无精症
40多年来男性生殖医疗领域一流的专业
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无精症是男性不育的主要病因,即所射精液中缺少精子,分为两类:
梗阻性无精症–特征为 睾丸中含有正常的精子,但由于男性生殖道阻塞或梗阻,精子无法进入所射精液中。
非梗阻性无精症 存在精子生成障碍。无法生成精子或精子量非常低。非梗阻性无精症男性患者生成的精子量通常很低,患有该症的男性通常精子生产量低到让精子无法从睾丸内射出,只能依靠手术来从睾丸中获取精子。好消息是:大多数男性的睾丸中都会产生少量精子,可以将其抽取出来,通过体外受精的方法来孕育宝宝。
梗阻性无精症可能与遗传、先天或后天因素相关。
非梗阻性无精症可能由于睾丸内控制精子生成的生殖激素异常而导致。可能是遗传、先天性或后天性因素。
其中一些病因可以得到有效治疗,还有一些患者可通过体外受精(体外受精)而实现做父亲的心愿。其中一些患者为下丘脑或垂体激素生成障碍,可通过替换所需激素来刺激精子生成。
造成无精症的最常见的染色体问题为:存在一个额外的X染色体。这种情况被称为先天性睾丸发育不全综合征。60%的先天性睾丸发育不全综合征患者的睾丸内存有精子,可以实现做父亲的心愿。
另一个原因是精子遗传的Y染色体基因缺失。Y染色体负责提供 “男性”的特征。当这个染色体上负责生成精子的一个或多个基因缺失时,即可导致无精症。
无精症的遗传因素是不可逆的,但大多数遗传性无精症患者睾丸内仍会产生少量精子,可实现正常孕育。
在过去20年中,我们了解到的重要事实是:睾丸中精子生成的异常情况是不均衡的,这意味着睾丸各部位的精子生成情况各不相同,并且不会持续不变。因此,睾丸的某些部位可能存在SCO模式的小管瘢痕,但其他一些部位仍存在一些生殖细胞和一些成熟精子。
这种现象促进了显微外科精子抽吸术的研发,从而使生殖外科医师能够使用显微镜检查睾丸内(特别是生精小管)的情况。这意味着我们有更多机会,可发现睾丸内存在精子的部位,从而让一名患者实现生物学意义上做父亲的心愿。
在洛杉矶的男性生殖医学和输精管吻合术中心,Werthman医师通过完整的六个步骤来评估疑似为男性不育症(包括无精症)的患者。
对疑似为男性不育症或无精症患者的评估通常从分析精液样本开始。当精液样本中不存在精子时,我们在实验室的第一件事就是把精液样本放在离心机里,以寻找少量精子,这在常规分析中是无法检测到的。
应于几周后或一个月后重复施行精液样本分析,因为精子计数在一年中会呈现显著波动。通常情况下会诊患者后,将会留存他们的2个异常精液样本。
在您第一次咨询Werthman医师后,他需要一份完整的病史记录,并特别关注所有能够导致无精症的因素,包括:发育、医学、性、家庭、环境及职业史。
随后Werthman医师将对患者进行全面体检并评估其整体健康和物理性状。将对阴囊及其内容物进行仔细检查,评估睾丸大小,是否存在肿块,是否存在输精管及附睾畸形,以及是否存在精索静脉曲张。
根据精液分析、病史和身体检查的结果,通常可确定无精症的类型。
针对所有类型的无精症,Werthman医师将会进行生殖激素水平测试,包括:促卵泡激素(FSH)、促黄体激素(LH)、雌二醇、丙酸睾酮、丙酸睾丸酮,和游离睾酮(游离T)。
男性非梗阻性无精症患者常见有促卵泡激素水平升高(9.0以上),有时会呈现为睾酮水平较低。这些激素水平表明存在睾丸功能障碍。然而,正常的FSH和睾酮水平并不一定意味着您就可以正常生成精子或不存在阻塞,虽然患者有时会依赖于这一指标。在现实中,一些情况下,激素和物理检查均为正常,但患者睾丸内仍然无法生成精子。相反,高FSH水平并不意味着患者的睾丸无法生成精子。有些人已经发现:即使FSH水平在临床上被认为较高,但其睾丸内仍可生成一些精子。
根据激素测试和体检结果,Werthman医师可能会建议您接受基因检测。输精管畸形患者或疑似为无明显原因阻塞的患者应接受基因检测,以确保他们不是囊性纤维化(CF)基因突变的携带者。CF基因突变携带患者常见先天性输精管畸形。疑似为非梗阻性无精症的患者应接受抽血检查,以分析其染色体(染色体组型)和Y染色体的具体基因,并寻找其特定特征。
这些基因筛查血液测试的结果可以帮助我们分析和确定无精症的病因,如患者睾丸内可生成较多精子,则Werthman医师能够筛选出适合做体外受精的受精胚胎,从而确保孕育出健康的宝宝。
施行精液样本分析时,精液量较小,但睾丸大小正常,激素水平正常的患者可能为前列腺射精管阻塞,可以考虑施行前列腺超声,以证实这一推断。
综合第1-5步的信息,多数情况下Werthman医师可准确判断您是否患有阻塞性无精症。然而,如要达到100%的确诊,唯一途径是需要清晰查看到睾丸内精液或精子样本的真实情况。鉴于这一点,医师会为您制定一个详细的治疗方案,并帮助您来选择适合您及伴侣的最佳治疗方法。
记住,随着现代显微外科技术的发展,多数不育症患者可实现做父亲的心愿,甚至那些严重的无精症患者也可被治愈。
无精症的治疗取决于其病因。在某些情况下,男性的生育能力可以通过生活方式的调整来改善,如:不吸烟、限制饮酒、营养均衡饮食、适量运动,避免使用禁药等。
如患有无精症,荷尔蒙分泌失调可导致精子生成量低,医师可能会开具一些激素类药物,以帮助解决此类问题。
然而针对许多无精症患者来说,仅能通过外科手术来定位并获取健康的精子。
精子抽吸术(使用适当的技术)通常情况下成功率较高,微创手术可让那些精子生成量很低的患者实现生物学意义上孕育宝宝的心愿。我们洛杉矶男性生殖医学中心的目标是提供最安全、最有效的患者护理,并采集尽可能多的优质精子,以减少未来还需要施行多个手术的需求。
这是一种相对无痛和微创的手术,患者于局部麻醉下在我们的办公室即可完成此手术。
相比于其他精子提取技术,MESA可提取出最佳和最高数量的精子。它也是最安全的手术,在我们的临床实践中,发生并发症、不适和肿胀的几率最小。
在显微镜下,Werthman医师可在不进入睾丸内部的情况下准确地操作所有手术步骤。多数接受MESA的患者一天内即可恢复,并可以恢复日常工作和生活。
MESA手术最大的缺点主要是其相对的不可用性。MESA通常只能在专门的男性不育症治疗中心施行,需要专业设备、操作软件和一位训练有素的不育症显微外科医师。相比于其他技术,MESA更具成本效益,因为它通常仅需支付一次性费用,而其他的精子提取方法可能需要重复施行多次。
虽然PESA的概念吸引了一些患者,但实际上仅采集到了极少量可用精子,很少能够采集到足够用于冷冻的精子样本。在临床实践中,我们因PESA未能提取可用精子而频繁使用第二种类型的手术来为整个体外受精周期保存精子。
不同于MESA,PESA是一种“非可视”手术,医师看不到穿刺针的具体位置。如果针意外刺中血管,则会引发持续出血,并可能导致血液积聚,即:血肿。
由于其较差的预后和较高的并发症发生率,男性不育症专家很少推荐使用PESA。
非梗阻性无精症患者的附睾组织中很少存在精子。因此,附睾手术,如MESA或PESA,不合适此类患者。这种情况下,一种被称为“Micro-TESE”或显微外科睾丸精子抽吸术的手术技术成为此类患者的最佳治疗选择。
针对精子生成量很少的患者,可能需要在睾丸的多个部位进行采集,才能获取足够可用的精子样本。相比于Micro-TESE,穿刺活检无法提取更多组织,因此提取的精子量同样很少。如果施行穿刺活检后未发现精子,则应在结束体外受精前周期施行Micro-TESE。
Werthman医师可能建议直接从睾丸内获取可用精子。即使生精量很少,但男性睾丸内的某个部位也可存有活精子;我们面临的挑战是如何找到这些储存精子的部位。通过显微外科手术,Werthman医师可以清晰观察睾丸的内部情况,并筛选出最佳候选部位,以施行生精量检查。
一旦确定了某个部位,Werthman医师会提取此部位的一小块睾丸组织。在显微镜下检查此组织样本,以获取可用于ICSI(卵泡浆内单精子注射)的精子样本。
TESA,或睾丸精子抽吸术,是一种睾丸穿刺活检术。患者于局部麻醉下即可在办公室完成此手术。手术仅在阴囊皮肤处切开一个小切口,并将一枚弹簧针放在睾丸内。
虽然使用这种技术可提取出精子,但由于穿刺针仅切取了较薄的组织,因此提取的精子数量往往很少。许多胚胎学家表明:难以对少量组织进行处理,也无法获取足够多的可用于冷冻的精子,已备将来之需。
一些研究表明, Micro-TESE在所有方面均优于TESA。TESA 潜在并发症几率较高的两个主要原因为:1)TESA使用“非可视”穿刺针,如遇意外会持续出血。2)穿刺针直径比睾丸内动脉大,可能割断动脉,也可能切断睾丸血供,并由此导致睾丸萎缩和死亡。
正是由于这些原因,我们很少建议患者接受TESA治疗。Micro-TESE比穿刺活检手术(TESA)更有效且更安全,因此我们选择通过Micro-TESE手术来提取男性非梗阻性无精症患者睾丸内的精子。
一种被称为睾丸映射的治疗方法,它允许外科医师在非可视的条件下检测睾丸多个部位的精子情况。在此手术中,医师用细针抽吸睾丸多个部位的精子样本。
在睾丸上方绘制出一个具有9-12个切面的网状格,针试探性地插入到每个部位,以移动(抽吸)小管内的部分组织切片,并从中获取精子样本。
使用这种方法仅能获取极少量可用于体外受精的精子样本,因为细针在抽吸时仅能获取少量组织样本。这意味着,一旦确定精子位置并创建映射后,即可使用另一种显微外科手术技术(microTESE)来查找那些小管,以获取足够多的、可冷冻的、适用于体外受精的精子样本。
总之,男性睾丸映射(最好)允许我们对睾丸内精子生成的部位及生精量做精确观察。但他们随后需要接受二次手术,以在睾丸内精准提取适用于体外受精周期的精子样本。
Werthman医师强烈建议在非必要的情况不要使用睾丸映射,此手术会引发疼痛,并具有潜在危险。